止于至善厚德载医

每四年一次的2月29日，是国际罕见病日。罕见病是当今最复杂的健康科学难题之一，据统计，我国罕见病患者超过万人。因为约有50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，因此罕见病中的儿童也为数众多。大约每30秒钟就会有一个缺陷儿出生，目前罕见病儿童除了一小部分生活在儿童福利机构之中，大部分生活在家庭中。家庭在照顾儿童过程中面临着众多压力。

近些年在我院儿科就诊或者确诊的患有罕见病的儿童越来越多，如CHARGE综合征、Wilson氏病、Prader-Willi综合征、Angelman综合征、Najar综合征、Turner综合征、Marfans综合征、Pompe氏病、Gaucher病、苯丙酮尿症、肌肉萎缩性侧索硬化症等等，增加了儿科临床医师对此类罕见疾病的认识。

“你所看到的我

也许不是真正的我”

你是否了解过“酪氨酸血症”这个罕见病？最常见的症状有：黄疸、肝大、腹胀、肝功能异常等。

（来源于网络图片）

五岁男童，应该与其他同龄小孩一样，处于开开心心地上幼儿园的年纪。而然，一场噩耗突如其来：先是发现腿部变形，手术后没好转，又怀疑是佝偻病，可病情还是一直恶化，最终确诊为酪氨酸血症。

父母带着孩子四处求医，他们表示“只要有一丝的机会，都不愿放弃孩子。”

当看到“脱发、皮肤痒、湿疹、皮疹”等症状时，可能是患上了罕见病“生物素酶缺乏症”。

（来源于网络图片）

几个月前，1岁的贝拉突然开始掉头发和不能正常坐下，医生起初诊断为气喘、胸部感染，可用药后病情没有好转，贝拉还出现休克，再经过核磁共振检查出贝拉脑部两侧有缺陷，诊断为生物素酶缺乏症。

如果患上罕见病“白化病（月亮孩子）”，常会出现“少白头、怕光、眯眼看东西”等症状。

（来源于网络图片）

一名白化病患者，视力仅为0.02左右，他曾尝试进入普通小学求学未果，无奈下被家人送去了盲校念书，现年16岁。

月亮孩子之家的发起人关先生说：“直面自己这是很多白化病患者（月亮孩子）融入社会的第一步，如果我们能收起诧异的眼光，对他们或许就是最大的帮助和尊重。”

罕见病的这些孩子，犹如黑夜中的星星，用顽强的生命力点亮着夜空。

什么叫罕见病

世界卫生组织（WHO）把罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。罕见病流行率极低，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

目前已知罕见病超过种，我国约有万罕见病患者，这患者数是我国24年来HIV感染累计报告人数的30倍。

罕见病问题是目前我国一个不容忽视的社会问题，仅有不足40%的患者得到确诊，且确诊平均需要5年。

目前仅有5%的罕见病有治疗方法，“还有大量患者处于对疾病未知的恐惧，和无法治疗的绝望中。”

时至今日，很多罕见病依旧欠缺有效的治疗方案，但还是有一部分患者在手术和药物的帮助下重新站起来，回归社会。

儿童“常见”的罕见病

肝豆状核变性、成骨不全症、白化病、苯丙酮尿症、肌肉萎缩性侧索硬化症、血友病、

黏多糖贮积病、歌舞伎化妆综合症、先天性四肢切断综合症——海豹人、天使综合症、马凡氏综合症等

由于80%以上的罕见病是由基因缺陷导致的，所以要对付罕见病，最有效的方法就是预防，优生优育。

这里有几点建议：

1.对于健康人

先了解下是否有家族病史，也就是说跟自己有血缘关系的亲属或家族成员是否有遗传病患者。

只要有一个患者，就应该引起重视。要知道是什么疾病，是否会携带致病基因，然后再看是否有必要对其他家族成员进行进一步筛查。

2.对于健康又准备生娃的夫妻

建议双方在备孕之前做一个孕前基因检测，如果经济条件不允许，至少应该去做一下婚检。很多时候致病基因是隐性遗传的，父母没事，不代表所生的小孩没事。

3.认真做好产检

产检的内容很多，包括血清学检查，B超，无创产前基因检测等。每一种检查的目的不一样，需要听从临床医生的专业意见。

4.重视新生儿遗传病筛查

新生儿应该重点做一下遗传代谢病筛查和耳聋基因的筛查。有条件的家庭，可以做一下新生儿基因检测。

虽然这些无法改变孩子基因变异、患病的事实，但是可以及时发现孩子的病情，并进行有针对性地治疗，避免造成严重的后果。

现在，你对罕见病的了解，多一些了吗？

文｜潘金勇

编辑｜李伊萍