在我们临床遗传咨询过程中，患儿及其家属每每听到遗传病都如临大敌，不知所措。很多家庭第一胎宝宝得了遗传病导致残疾或者夭折，爸爸妈妈们就想着要不要再生一胎。而二胎仍是遗传病的风险是多少，是常常困扰父母的问题。随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展，越来越多的遗传病被找到了致病基因，这对明确遗传病的发生机理、研发遗传病的治疗方法起到了重要作用。本次小讲堂将为大家讲述遗传病的传递规律。遗传病的类型有哪些？遗传病可被分为染色体病、单基因病、多基因病及线粒体病。本次主要讲述染色体病及单基因病。遗传病如何预防？染色体病染色体病，又被称为染色体综合征。我们人类共有46条染色体，其中含有44条常染色体，2条性染色体（男性为一条X染色体，一条Y染色体；女性为两条X染色体）。因此，染色体病又被分为常染色体病和性染色体病。当遗传物质发生了染色体水平可见的疾病，如染色体数目异常（单体、三体），或染色体的结构发生了异常（缺失、重复、倒位、易位等）。由于染色体异常常累及多个基因，因此患儿常会出现累及多器官、多系统，伴有五官、内脏等多发畸形。目前，已经发现了多种人类染色体病，最常见的有21三体综合征（唐氏综合症）、13三体综合征、18三体综合征。常见的性染色体病有先天性睾丸发育不全、先天性性腺发育不全等。严重的染色体病常导致流产，占自然流产胎儿的20~50%。关于染色体病的预防措施，常通过产前诊断及遗传咨询实行，对于高龄产妇、有反复自然流产史或生育过染色体病的孕妇，建议行产前诊断达到优生优育的目的。单基因病单基因遗传病，是指由于单个基因变异导致的疾病。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则传至后代的。目前发现的多种单基因遗传病既可发生在常染色体上，亦可发生在性染色体上。等位基因是指一对染色体上相同座位上的基因。当等位基因中只要其中之一发生致病性突变则可导致疾病，则被称为显性遗传；当两个等位基因同时发生致病性突变才能导致疾病时，则被称为隐性遗传。常染色体显性遗传（AD）常染色体显性遗传，是指常染色体的一对等位基因中的一个发生了致病性变异而另一个正常。这种突变可以由父母之一遗传得来，也可能是生殖细胞（精子或卵子）发生突变所导致。如果父母之一为杂合子（等位基因中有一个是致病性突变），则后代将有50%几率为患者；若父母双方均未杂合子，则后代发病概率上升为75%；若父母一方为纯合子（一对等位基因均为致病性变异），则后代患者概率为%。常见的以AD方式遗传的遗传病有马凡综合征、成人型多囊肾、结节性硬化、亨廷顿舞蹈病（Huntingtondisease）、神经纤维瘤等。常染色体隐性遗传（AR）常染色体隐性遗传，是指只有一对等位基因均异常（纯合子或复合杂合突变）时才会发病。当父母均为某基因的致病性变异携带者时（请注意，父母并无症状），则后代患病几率为25%；当父母之一为杂合子，则后代发病率为0；若父母均为纯合子或复合杂合时，则后代发病率为%。近亲婚配的家庭由于亲缘关系，常大大增加了子女发病率。常见的以AR方式遗传的遗传病有白化病、苯丙酮尿症、糖原贮积症II型、脂质贮积症、黏多糖贮积症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。伴性X连锁隐性遗传病（XLR）伴性X连锁隐性遗传病，是指致病基因位于X染色体上。以该方式遗传的疾病的主要特点为女性携带，男性患病。女性常为携带者（一条X染色体携带致病性变异），当婚配生育下一代时，子代中的男性有1/2机会患病，女性不发病，但有1/2的机会是携带者。男性患者只可将X染色体遗传给女儿，但其女儿仅为携带者，不发病，但可继续将致病性变异传给下一代，这种称谓交叉遗传，呈现出隔代遗传的现象。换而言之，如果爸爸是患者，妈妈正常，则女儿%概率为携带者，儿子均正常；若妈妈是患者，爸爸正常，则儿子女儿发病率均为50%；若爸爸妈妈均为患者，则女儿%发病，儿子发病率为50%。老百姓较熟悉的色盲，则是以这种方式遗传，其他以XLR方式遗传的疾病还有血友病A、假肥大性肌营养不良症等。伴性X连锁显性遗传病（XLD）女性发病，但由于女性有两条X染色体，故正常较男性轻。若父亲为患者，则后代女儿均患病；若母亲为患者，则儿子女儿发病率均为50%。以XLD方式遗传的疾病较少见，如抗维生素D性佝偻病等。Y染色体遗传Y染色体很小，基因较少，其遗传特点为仅在男性中传递，女性不发病。Y连锁遗传病极少见，如性别决定基因SRY变异导致的两性畸形则是以Y染色体方式遗传的。

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