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说起埃隆·马斯克(ElonMusk),大多数中国人对这个名字会很陌生,但在全球科技圈和汽车圈,他是教父一般的存在——他是火遍全球的特斯拉(Tesla)汽车创始人,也是这个时代最闪耀的名字之一。
年少远行、辍学创业、硅谷成功、矢志航天、进军光伏、电车称霸……一连串耀眼的人生经历和创业成功写满了旁人难以企及的辉煌。
作为一个现代科技的信徒、创造者、“狂人”,他甚至在个人生育方面,都让现代科技深度介入。
马斯克的第一个孩子,在出生10周后,就因为患上“婴儿猝死综合征”,在睡眠中突然死亡(该病症的病因至今还不明确,但通常认为是和婴儿脑部发育和免疫系统的先天缺陷有关)。这个宝宝的离世,给马斯克一家很大的打击,如果再继续生孩子的话,可能还会有这种情况发生。
为了提高孩子的存活率,他决定通过科技手段保证“成功率”,利用美国试管婴儿的先进技术,PGS/PGD胚胎植入前遗传学筛查和诊所,有效地诊断一些单基因缺陷引发的疾病,同时在胚胎移植前行胚胎染色体数目或结构的筛查,选择正常、优质的胚胎进行移植。
通过试管婴儿,马斯克先是有了一对双胞胎,这让喜欢孩子的马斯克一家人欣喜若狂。
在这之后,因为担心两个宝宝会孤单,马斯克又继续采用试管婴儿的方式孕育了三胞胎,一下成为5个试管婴儿的爸爸。
科学狂人都选择的试管婴儿技术,是如何保障孕育出健康宝宝的呢?
在这里,先科普一下美国第三代试管婴儿技术:胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(PGS))。
PGS胚胎植入前遗传学筛查
(PreimplantationGeneticScreening)
在胚胎移植之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常。
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PGD胚胎植入前遗传学诊断
(Preimplantationgeneticdiagnosis)
主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,和可能导致特定疾病的基因突变。
种
可避免的基因遗传病
全世界遗传性疾病有余种,目前通过美国第三代试管婴儿技术,能准确诊断出种,具体如下:
1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症
2、大疱性表皮松懈,优势营养不良
3、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1
4、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2
5、掌跖角化表皮
6、面肩肱型肌营养不良
7、家族性腺瘤性息肉病
8、家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)
9、费希特纳综合征
10、脆性X
11、延胡索不足
12、半乳糖血症
13、Gaucheer病2型
14、葡萄糖6磷酸脱氢酶
15、肝糖储积症1b
16、卤门早闭综合症
17、基底细胞综合征
18、血友病甲
19、血友病乙
20、遗传性非息肉结肠癌2
21、遗传性球形细胞增多症
22、先天性巨结肠病
23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征
24、乙型地中海贫血HLA的匹配
25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血
26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血
27、HLA配型
28、霍尔特奥拉姆综合症
29、亨特综合症(黏多糖症二A)
30、亨廷顿病
31、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因2
32、多囊肾病,常染色体隐性
33、近端肌强直性肌病
34、银屑病,易感基因
35、肺泡蛋白沉积症
36、视网膜母细胞瘤
37、恒河猴-疾病
38、塞-科二氏综合症:剪头并指畸形综合症Ⅲ型39、山德霍夫氏疾病
40、镰状细胞性贫血
41、辛普森GolabiBehmel综合症
42、痉挛性截瘫
43、脊髓型肌萎缩1
44、脊髓型肌萎缩2
45、脊髓型肌萎缩3
46、斯蒂克勒综合症
47、甲状腺癌
48、易位-各
49、转体淀粉样变性
50、下颌面骨发育不全
51、结节性硬化症,基因1
52、结节性硬化症,基因2
53、乌尔里希先天性肌营养不良
54、卵黄状黄斑营养不良
55、希林二氏病:脑视网膜血管瘤病
56、威母氏原细胞癌
57、维斯科特-奥尔德里奇综合症
58、沃尔曼疾病
59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良
60、X-连锁choroideremia
61、齐薇格综合症
62、ABO血型不相容
63、阿拉吉耶综合症
64、阿尔伯斯疾病
65、阿尔法1抗胰蛋白酶
66、a-地中海贫血
67、奥尔波特综合症
68、反凯尔抗体
69、贝克肌营养不良
70、地中海贫血
71、脸裂下垂内呲赘皮反位
72、乳腺癌,基因1
73、乳腺癌,基因2
74、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
75、中央核心疾病
76、脑动脉(CADASIL)
77、腓骨肌萎缩症1A
78、腓骨肌萎缩症1B
79、慢性肉芽肿病(CGD)
80、先天性肾上腺皮质增生症
81、先天性异常糖基化
82、先天性肾病综合征
83、间隙连接蛋白26
84、克里格勒性黄疸综合征
85、克鲁宗综合征
86、囊性纤维化
87、捷克发育不良
88、代-索二氏综合征
89、杜氏肌营养不良症
90、早发性阿尔茨海默病
91、早发性扭转性肌张力障碍
92、上皮细胞钙粘蛋白
93、外胚层发育不良
94、超免疫球蛋白M
95、软骨发育低下
96、低磷酸酯酶
97、低磷软骨病
98、色素失调症
99、小儿神经轴素营养不良
、青少年神经蜡状脂褐质
、青少年视网膜
、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)
、洛韦综合症
、马凡氏综合症
、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
、甲状腺髓样癌(RET)
、异染性脑白质营养不良
、黏多糖症第三B
、多发性内分泌腺瘤2A
、遗传性骨软骨瘤病
、强直性肌营养不良症
、肌管性疾病
、指甲髌骨综合症
、杆状体肌病
、肾性尿崩症
、1型神经纤维瘤
、2型神经纤维瘤病
、诺里病
、眼皮肤白化病
、Ornitine转移酶缺乏症
、成骨发育不全1型
、掌跖角化过度
、彭德莱综合症
、臂间倒位的X
、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因1
*目前国内最好的生殖中心仅能诊断约70种疾病
PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,医院开始宣称自己具备这两种技术的操作能力,但事实上很难达到这两项技术的精密标准,如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求,槃生国际建议您还是选择赴美做试管婴儿和PGD/PGS筛查更为稳妥。
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