白癜风的治疗药物 http://www.baidianfeng51.cn/baidianfengzixun/wuliliaofa/294.html??
昨天，一个被大多数骚年创造出来的节日。又一个专虐单身狗的日子。哈哈话说一年下来还真不少虐待单身狗的日子。小编不幸中招。人丑还没钱，你不单身谁单身？对吧！
说句题外话，是之前看到过的一篇关于分析单身狗的文章中的观点（之一）。据说人类的进化本身，就是一个优胜略汰的写照。观点中谈到早期的人类也是能力取胜。只有能力者才能够获得交配资格，来繁衍后代，（这个确实有点儿像动物世界）以保持优良基因的传承。竞争上岗。换到当今社会同理。
虽然观点有点儿偏激和主观。但是莫种意义上确实有他的道理，毕竟只有英雄才能抱得美人归不是，优胜略汰能者多劳。所以你想通了，也就......
好了，一啰嗦起来就没完没了，感觉说不完的话。祝所有单身狗早日脱单。回到正题......
上一期专门扒了一下，世界上的那些昂贵的药物。之所以昂贵是因为大多数药物都是孤儿药，所针对的也大多数是些罕见病。受众很少，所以才贵。接个后续，我们今天来扒一扒那些你可能不知道没听说的“罕见病”，就当没事儿看小百科了，解解闷儿。另外，小编前几天看到几部关于罕见病的纪录片，有兴趣的可以去找找看。
??什么是罕见病
罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。
国际确认的罕见病有多种。约占人类疾病的10%在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病因罕见病患病人数少缺医少药且往往病情严重。
年中国有万新生儿，卫计委报告的出生缺陷率是5.6%，以此计算，每年在中国约有万孩子出生以后就有明显可见的出生缺陷。说是罕见病其实一点都不罕见，这数据蛮吓人的。
那些名人患有的罕见病
没有人在基因上是完美的，下面展示的这些历史名人都是罕见病患者比如说改变了上世纪物理学的霍金，他是渐冻人；美国总统林肯患有马凡综合征；英国女王维多利亚患有血友病；著名画家梵高患有遗传代谢病，但他们改变了人类的历史。
肌萎缩脊髓侧索硬化症
“渐冻人”：因缺乏某种蛋白，神经发生病变，肌细胞萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力，国际医学界将此类神经肌肉病患者俗称为“渐冻人”。最著名的“渐冻人”当属科学家霍金，他所患病症学名为“肌萎缩脊髓侧索硬化症”。前段时间的“冰桶挑战”就是为了这种罕见病而呼吁制药商药物研发的一个活动。
马凡氏综合征(Marfansyndrome)
马凡氏综合征(Marfansyndrome)为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。所以还有一个俗称“蜘蛛人症”。《三国演义》中对刘备的描述，“生得身长七尺五寸，两耳垂肩，双手过膝，目能自顾其耳，面如冠玉，唇若涂脂”。照这个描述，刘备患马凡氏综合症的可能性很大。
血友病
血友病分为A，B两型。血友病A(hemophiliaA)是凝血因子VIII缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85%，根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)年联合会议的报告，血友病A的发病率约为15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病A发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophiliaB)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/，占血友病的15%～20%，因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子，因子IX为一种依赖性维生素K的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏，血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症(即HuntingtonDisease)是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。
卟啉病
卟啉病（porphyrin）是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体[如δ-氨基-r-酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）]生成，浓度异常升高,并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。
成骨不全症（脆骨病）
成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。这种病还有一个广为人知的名字：瓷娃娃病。
白化病
白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为ldquo;羊白头rdquo;。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。中国约有人，相信生活中我们都见到过这类患者。图中是一名俄罗斯白化病女孩儿，她是一名模特。
“歌舞伎化妆综合症”
年，日本学者新川(Niikawa)和黑木(Kuroki)等在同一本同一期杂志上，以不同名称各自报告了5例具有相同临床症状的多发性畸形患者，因患者均面容酷似日本传统戏剧中歌舞伎演员化妆的脸谱，故命名为歌舞伎化妆综合征(Kabukimakeupsyndrome,KMS)，又称为新川-黑木综合征、歌舞伎演员综合征及歌舞伎眼综合征，欧美国家则将其称为Niikawa-Kuroki综合征。在临床工作中，患者同时伴有身材矮小、智力稍低、视力下降、部分内脏反位、马蹄肾、室间隔缺损、反复发作的肺炎等。
肝豆状核变性
肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)于年首先由Wilson医生报道，所以又叫“威尔逊氏病”。其病因是血中有太多的铜离子聚集，主要累及肝脏、大脑的豆状核和角膜。发病率为1/～1/000，致病基因携带者约为1/90。
本病在中国较多见。好发于青少年，男性稍多，通常在14岁之前发病。如果一个青少年出现类似老年帕金森病人那种表现，比如震颤、慌张步态、四肢乱动，应该考虑这一疾病。
铜离子在眼睛角膜的堆积，会使得角膜边缘变成褐色，出现特征性的“K-F角膜环”，这是诊断肝豆状核变性的重要依据。
幸运的是，它是少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。主要治疗原则是终生服用青霉胺等铜螫合剂来降低血清中过多的铜，减少其在全身各组织异常的堆积。
黏多糖贮积病
这种病是一种蛋白聚糖分解代谢障碍，在北美和欧洲的总发病率约为1/。患者男性多于女性。
此类患者的特点是特殊的丑陋面容、身材矮小、头大、颈短、舌大（常伸出口外）、进行性耳聋、视网膜变性、鸡胸、膝踝外翻和扁平足、四肢及躯干短小、脊柱后凸、驼背和智力低下、毛发浓密、粗黑。法国作家雨果的传世名著《巴黎圣母院》中善良的钟楼怪人卡西莫多很可能就是一位黏多糖病患者。
在中国古代，因黏多糖病患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟(承溜)上的怪物，故也有“承溜病”之称。本病迄今为止没有很好的办法。
黏多糖增多症患者的平均寿命不超过20岁，主要的死亡原因为冠状动脉和主动脉瓣损害以及肺部感染。
先天性四肢切断综合症
海豹肢症是一种罕见的先天性畸形，这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为海豹肢畸形儿及海豹胎。除上述畸形外，尚可引起其他畸形的发生。此病亦可以广泛指缺乏器官的畸形包括脸部五官、四肢或身体的任何部位。少数病例可以通过手术进行改善，但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。澳洲籍传道人、励志偶像尼克·胡哲便是该病的患者。
天使综合症
天使综合症，一种染色体紊乱症，因染色体的问题而导致的遗传性疾病。得了这种病的孩子，会双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶;经常发笑，很快乐的样子。所以人们又把这种疾病叫做快乐木偶综合症。全球约有1.5万名该病患者，多数儿童的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。
唐氏综合症
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。
蚕豆病
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。所以家长要格外小心，尽量避免让小朋友吃蚕豆，或者出现食用蚕豆后出现下述症状要及时就医。
鱼鳞病
俗称(蛇皮癣)，70%属遗传(遗传病)，多于儿童时发病，好发部位四肢躯干仰面，皮肤干燥粗糙，皮屑边缘略翘起，状似蛇皮，或汗毛孔有颗粒物堵塞，长不出汗毛，重者皮肤呈灰褐色鳞屑和深重斑纹，随着年龄增长波及全身，本病特点冬重夏轻。鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化性皮肤病，中医称为蛇皮癣。由于图片可能引起不适，所以就看条鱼吧。
上面谈到罕见病有很多。这里只是简单的介绍当中或常见的几种。
胺基酸/有机酸代谢异常中的分类1.苯酮尿症(PKU)2.高胱胺酸血症3.遗传性高酪胺酸血症4.高甲硫胺酸血症5.枫糖尿症(MSUD)6.非酮性高甘胺酸血症7.胱胺酸症8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)9.高离氨基酸血症10.组胺酸血症11.甲基丙二酸血症(MMA)12.异戊酸血症(IVA)13.丙酸血症(PA)14.戊二酸血症(第一、二型)15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)18.高脯胺酸血症19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
尿素循环代谢异常的分类1.瓜胺酸血症2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症4.精胺丁二酸酵素缺乏症其它代谢异常的分类1.肝醣储积症2.黏多醣症3.高雪氏症4.法布瑞氏症（Fabry氏症）5.Niemann-Pick氏症,鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)6.短链脂肪酸去氢酶缺乏症7.肾上腺脑白质失养症8.脂肪酸氧化作用缺陷9.亚硫酸盐氧化酶缺乏10.遗传性果糖不耐症,果酸尿症11.岩藻糖代谢异常（储积症）12.原发性肉碱缺乏症13.MLD症候群14.粒线体缺陷15.紫质症（卟啉病）16.威尔森氏症（肝豆状核变性病）17.先天性高乳酸血症18.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症19.半乳糖血症20.黏脂质症心肺功能失调的分类1.原发性肺血铁质沉积症2.原发性肺动脉高压症3.Alstrom氏症候群4.特发性婴儿动脉硬化5.囊状纤维化6.Holt-Oram氏症候群7.Andersen氏症候群消化系统失调的分类1.进行性家族性肝内胆汁滞留症2.先天性胆酸合成障碍3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
泌尿系统失调的分类1.肾因型尿崩症2.性联遗传型低磷酸盐佝偻症3.Lowe氏症候群4.家族性低血钾症5.多囊肾病6.Bartter氏症候群脑部或神经病变的分类1.毛毛样脑血管疾病2.胼胝体发育不全症3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)4.亨汀顿氏舞蹈症5.结节性硬化症6.多发性硬化症7.Zellweger氏症候群8.瑞特氏症候群9.脊髓性肌肉萎缩症10.Menkes氏症候群11.肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)12.CharcotMarieTooth氏症(进行性神经性腓骨萎缩症)13.GM1/GM2神经节苷脂储积症14.Lesch-Nyhan氏症候群15.共济失调微血管扩张症候群16.涎酸酵素缺乏症17.先天性痛不敏感症合并无汗症18.下视丘功能障碍症候群19.MillerDieker症候群20.神经元蜡样脂褐质储积症皮肤病变的分类1.遗传性性表皮分解性水疱症(泡泡龙)2.层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）3.外胚层增生不良症4.胶膜儿5.斑色鱼鳞癣6.水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症7.色素失调症8.眼睛皮肤白化症9.婴儿型全身性玻璃样变性10.Meleda岛病11.Darier氏病（毛囊角化症）12.先天性角化不全症
肌肉病变的分类1.遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)2.裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症3.肌中央轴空病4.Nemaline线状肌肉病变5.SchwartzJampel氏症候群6.肌肉强直症7.肌小管病变8.面肩胛肱肌失养症
骨头病变的分类1.成骨不全症2.软骨发育不全症(小小人儿)3.骨质石化症(大理石宝宝)4.进行性骨化性肌炎5.原发性变形性骨炎6.锁骨颅骨发育异常
7.McCuneAlbright氏症候群(纤维性骨失养症)8.骨骼发育异常9.裂手裂足症10.假性软骨发育不全11.Conradi-Hunermann氏症候群
结缔组织病变的分类1.马凡氏症(蜘蛛人症)2.瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)3.先天结缔组织异常第四型4.毕耳氏症候群造血功能异常的分类1.再生不良性贫血症2.重型海洋性贫血3.血小板无力症4.同基因合子蛋白质C缺乏症5.α1-抗胰蛋白酶缺乏症免疫疾病的分类1.布鲁顿氏低免疫球蛋白血症2.原发性慢性肉芽肿病3.先天性高免疫球蛋白E症候群4.Wiskott-Aldrich氏症候群5.严重复合型免疫缺乏症6.补体成份8缺乏症7.IPEX症候群内分泌疾病的分类1.先天性肾上腺发育不全2.假性副甲状腺低能症3.同合子家族性高胆固醇血症4.家族性高乳糜微粒血症5.肢端肥大症(大肢症)6.Laron氏侏儒症候群7.Kenny-Caffey氏症候群8.WAGR症候群9.肾上腺皮促素抗性10.1α-羟化酶缺乏症候群11.Kallmann氏症候群不正常细胞增生(瘤)的分类1.神经纤维瘤症候群2.视网膜母细胞瘤3.神经母细胞瘤4.BeckwithWiedemann氏症候群5.淋巴血管平滑肌肉增生症6.逢希伯-林道症候群外观异常的分类1.爱伯特氏症2.Crouzon氏症候群3.罗素-西弗氏症4.CorneliadeLange氏症候群5.X脆折症6.CHARGE联合畸形7.Aarskog-Scott氏症候8.Smith-Lemli-Opitz症候群9.Bardet-Biedl氏症候群10.颚裂-先天性脱位症候群11.皮尔罗宾氏症12.TreacherCollins氏症候群13.多发性翼状膜症候群14.克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)15.Fraser氏症16.先天性家族性睑口狭小症17.歌舞伎症候群18.耳-腭-指（趾）症候群由于罕见疾病的发生机率很低，在中国，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。这是现状也是没有办法。
在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。
每个人的基因都不是百分百完美的，罕见病患者却承担了小概率事件，于他们自身而言很大程度上具有毁灭性我们要给罕见病患者公平的待遇，给他们更加有尊严的生活，给他们更多的关爱和
